第65期中国医学科学院协和学术沙龙于2016年1月14日18:30在东单三条礼堂会议室举行。来自中国医学科学院协和医院、基础所、动研所和微循环所，北医三院，中国科学院遗传与发育生物学研究所，中科医学检验所等单位的近40位专家围绕“遗传与眼病”这一主题进行了交流和讨论。中国科学院遗传与发育生物学研究所王秀杰研究员，协和医院陈有信教授、睢瑞芳副教授以及北医三院的杨丽萍副教授分别作了主题报告。
王秀杰研究员作了题为“生物信息学在医学研究中的应用”的报告。王秀杰研究员从发掘疾病致病突变、解析非编码RNA在疾病发生中的作用、比较同类疾病不同亚型间的致病机理、开发个性化的治疗药物、建设医学数据相关平台和分析软件等角度，通过所在课题组的研究实例，解析了如何将生物信息学与医学结合，以解析疾病发生机理，并开发新的治疗方法。她还针对开展合作研究中经常会出现的问题，指出好的合作项目需要生物信息学家与医学专家的深入交流，明确研究目的，有针对性地设计实验方案和开展分析，这样才更有利于取得创新性的研究成果。
陈有信教授作了“息肉状脉络膜血管病变（PCV）基础与临床”的报告。陈教授介绍了PCV的发现、流行病学、临床表现、影像学特征、治疗、预后等，并据此总结PCV与年龄相关性黄斑变性（AMD）之间的异同，从而提出关于PCV疾病的性质、诊断的困惑、治疗的探索、预后的判断等几方面的思考。同时重点比较了PCV与AMD易感基因之间的关系。陈教授最后阐述了关于PCV的基础及临床研究热点，如PCV的病理学研究和高危因素等。
睢瑞芳副教授作了题为“遗传性视网膜变性的临床和基因研究”的报告。睢教授首先阐述了遗传性视网膜变性的流行病学及危害、发病机制、临床特点，然后介绍了课题组部分研究成果并进行分析，如对2000例视网膜营养不良的研究，对Leber先天黑矇、Usher综合症等疾病的研究。睢教授还强调了临床诊断与基因诊断应当并重，精准诊断与对预后的判断有助于选择治疗方式、进行遗传咨询与优生优育。最后睢教授强调眼遗传病诊治的复杂性，如同一基因可有不同表型进而影响治疗方案。
杨丽萍副教授作了题为“遗传性眼病的基因诊断、预防和基因治疗研究”的报告。她首先介绍了遗传性眼病的诊断与治疗的研究现状，然后介绍了她的研究团队利用自主设计定制的的“遗传性眼病基因诊断芯片”结合sanger测序完成了400余家致病基因检测，并结合数个已诊断的病例重点介绍了基因诊断的方法和意义，由此延伸至通过PGD或产前基因诊断进行遗传性眼病的预防。杨丽萍副教授还介绍了她的研究团队在遗传性眼病新的致病基因研究中所作的大量工作和课题组转基因治疗方面的研究进展。
针对四位专家的报告，在场的各位学者进行了深入的讨论。大家对生物信息学技术在遗传性眼病的研究中发挥的巨大作用有了更深刻的认识，肯定了基因诊断对眼科遗传病的重要性。与会者针对遗传性眼病研究的难点展开了讨论，并提出了眼科遗传病向精准医疗发展的趋势。此次学术沙龙使在场各位师生对眼科遗传病的发展前景有了进一步的认识，并提出了亟待解决的难题，为眼科遗传病的研究指出了新的方向。
(协和学术沙龙办公室)
